La fibrosis quística y el plegamiento de proteínas
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esto ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino. Pero ¿cómo podemos explicar estos síntomas a nivel molecular? Este gen codifica una proteína transmembrana llamada CFTR que actúa como un canal iónico específico para el cloro. Cuando esta proteína está activa, conduce a este ión y al agua, a través de la membrana. La mutación que poseen los pacientes de fibrosis quística hace que esta proteína no se pliegue bien, y por tanto no pueda insertarse correctamente en la membrana. La consecuencia de este plegamiento erróneo se traduce en que el cloro y el agua no pueden circular a través de la membrana de las células epiteliales presentes en los...