La fibrosis quística y el plegamiento de proteínas
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un moco anormalmente espeso y pegajoso que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esto ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino. Pero ¿cómo podemos explicar estos síntomas a nivel molecular?
Este gen codifica una proteína transmembrana llamada CFTR que actúa como un canal iónico específico para el cloro. Cuando esta proteína está activa, conduce a este ión y al agua, a través de la membrana. La mutación que poseen los pacientes de fibrosis quística hace que esta proteína no se pliegue bien, y por tanto no pueda insertarse correctamente en la membrana. La consecuencia de este plegamiento erróneo se traduce en que el cloro y el agua no pueden circular a través de la membrana de las células epiteliales presentes en los conductos aéreos, el tracto digestivo, las glándulas exocrinas, y los conductos biliares y deferentes. Es como si las puertas del metro se quedasen a medio abrir y solo pudieran entrar una decena de personas por vagón.
El descenso en la exportación de cloro va de la mano de la disminución de agua en las células, lo cual provoca que las mucosidades de las superficies celulares se deshidraten, volviéndose espesas y excesivamente pegajosas. En una persona sana, los cilios de las células epiteliales de la cara interna del pulmón barren constantemente las bacterias de dichas mucosas, pero en las personas con fibrosis quística, ese espesor del moco impide este proceso, haciendo que numerosas bacterias patógenas se alojen en este espacio y sean muy propensos a infecciones, especialmente por Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa. Estos huéspedes dañan progresivamente los pulmones y deterioran la eficiencia respiratoria, pudiendo desencadenar la muerte. Algunas investigaciones apuntan a que se pueden mejorar los síntomas graves con potenciadores (aumentan la función de la proteína mutante) y correctores (ayudan a mejorar su plegamiento y maduración) del gen, combinados.
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